日本人の遺伝性乳がん・卵巣がんの登録事業開始!データベース化へ

先日、乳がんや卵巣がんの発症にかかわる” BRCA ”と呼ばれる遺伝子に変異が見られる、HBOC(遺伝性乳がん・卵巣がん)についての最新のトピックスを取り上げました。

遺伝性が疑われる乳がん・卵巣がん患者の20%に遺伝子変異

HBOCの診断や治療に携わる研究団体、「日本HBOCコンソーシアム」による調査により、親族が乳がんや卵巣がんを発症し、自身も発症した患者の遺伝子を調べたところ、その約20%の患者にBRCA遺伝子の変異が見つかったというものでした。

この遺伝子変異の発見率約20%という数値は、日本で初めて実施された1千人規模の遺伝子調査の結果判明したもので、米国のそれが十数%であるのに比べて高い数値であったことから、今後の対策が求められていました。

全国40医療機関から情報を集積してデータベース化

そして今回、その「日本HBOCコンソーシアム」により、遺伝性乳がん・卵巣がんの発症に関わるBRCA遺伝子検査を受けた患者の情報を、患者の同意を前提として、全国の約40医療機関から匿名化した上で集積し、データベース化する登録事業が開始されることになりました。

登録の対象となるのは、遺伝子検査の結果やがんの有無、進行度、治療内容、予防切除の有無などで、もちろん親族で乳がんや卵巣がんを発症した人がいれば、その情報も登録されます。

また、HBOCでは、患者だけでなく、その家族のフォローアップも重要であると同時に、集積されるデータベースも経過情報の蓄積が重要です。そのため、今後も年に1回のデータ更新が予定されています。

全国の医療機関から寄せられたデータを解析することで、日本人の遺伝性乳がん・卵巣がんの発症率はもちろん、遺伝学的な特徴を明らかにし、発症リスクの高い人に対する効果的な予防や診療に役立てられることが期待されています。

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category : 乳がん

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